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HKαα/-SEA特殊类型地中海贫血的检出及其临床意义
【作者】 郑立新； 周冰燚； 赵文忠； 徐珊珊； 李铭臻； 顾恒； 朱志勇；
【机构】 广东省计划生育专科医院；
【摘要】 <正>背景在广东省孕前地中海贫血防控项目中,夫妇双方血液学筛查地贫阳性的患者用微阵列的方法进行地贫基因检测。回顾分析样本检测结果发现3例特殊类型地贫基因型HKαα/-SEA。方法血液学筛查地贫阳性指征的夫妇双方者,应用PCR结合膜杂交法进行地贫基因分析,异常病例经测序进行验证。结果2000对参检夫妇双方血常规检测均为阳性(MCV<80fL)的样本用凯普α-和β-地中海贫血基因检测试剂盒(PCR+膜杂
- 【会议录名称】 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集
- 【会议名称】第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
- 【会议时间】2014-08-15
- 【会议地点】中国甘肃兰州
- 【分类号】R714.5
- 【主办单位】甘肃省妇幼保健院、WHO遗传病社区控制合作中心