利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践

【作者】 冯善伟； 张成； 吴伟雄； 左连东； 江帆； 陈桂兰； 屈艳霞； 陈晓怡； 解韬； 宋新明；

【机构】 广州市人口和计划生育科学研究所； 中山大学附属第一医院神经科； 广东省社会科学院经济研究所； 北京大学人口研究所；

【摘要】 <正>目的:利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法:通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果:14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿诊断为受累引产;5个SMA高更多还原