双相障碍Ⅰ型与MSRA基因、PRSS35基因关联

【作者】 李烜； 老帼慧； 王英成； 关力杰； 林鄞； 蒋泽宇； 刘玉平； 苗国栋； 徐贵云； 叶碧瑜； 刘祥； 邓伟； 李名立； 何宗岭； 王佳； 马小红； 曹莉萍； 李涛；

【机构】 广州市精神病医院司法鉴定所； 四川大学华西医院心理卫生中心；

【摘要】 <正>目的探讨双相障碍Ⅰ型与多个候选基因的关系。方法收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)标准的441例中国汉族双相障碍Ⅰ型患者(其中男性197例,女性244例)及487名正常对照。检测双相障碍近年的4个热点候选基因的196个单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs),包括:蛋氨酸硫氧化物还原酶A(MSRA)、PRSS35(丝氨酸蛋白酶35)、Dystrobrevin结合蛋白1(DTNBP1)和Translin相关因子X(TSNAX)基因。基因型检测在Illumina BeadStation 550检测仪上使用Illumina定制芯片完成。采用Plink 1.07软件进行疾病关联分析及单体型关联分析(Haplotype-based association test),单体型关联分析采用窗口移动方式(sliding-window),对所有连续的2～6个SNPs组合所构成的单倍型与疾病的相关性进行分析。更多还原