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遗传性血小板无力症的发病机理及产前诊断
【作者】 李建琴； 胡绍燕； 何海龙； 王易； 王兆钺； 赵小娟； 曹丽娟；
【机构】 苏州大学附属儿童医院； 江苏省血液研究所；
【摘要】 <正>目的对一例表型血小板无力症(GT)患儿进行基因诊断,并对其母亲腹中孕23W胎儿进行产前诊断。方法采用双针套管技术在超声引导下采集胎儿羊水和脐带血;检测患儿、患儿父母和脐血的血凝常规和血小板聚集试验;流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白Ⅱb和Ⅲa的表达;微卫星技术确定脐血未被母体细胞污染;PCR技术扩增GPⅡb、GPⅢa所有外显子以及外显子和内含子交界区,扩增产物直接测序;
- 【会议录名称】 2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编
- 【会议名称】2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班
- 【会议时间】2012-11-01
- 【会议地点】中国浙江嘉兴
- 【分类号】R714.5
- 【主办单位】浙江省医学会