余姚非综合征性耳聋患者GJB2基因、线粒体基因检测及分析

【作者】 彭光华； 徐素珍； 顾奕鸿；

【机构】 余姚市人民医院耳鼻咽喉科；

【摘要】 目的 1、研究余姚非综合征性耳聋患者GJB2突变类型和频率以及线粒体DNA 12SrRNA突变率。2、分析携带GJB2和线粒体DNA 12S rRNA基因突变患者的家系情况,为患者提供分子病因学诊断和遗传咨询。方法 1、2007年10月-2010年12月间共收集了138个NSHL患者家系的相关临床资料。2、抽取先证者及部分先证者家属外周静脉血5-10ml,共168份血样。3、提取所采集血液标本的基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)扩增技术对所采集血样的目的片断GJB2基因及线粒体DNA 12S rRNA基因片断进行扩增,经纯化后进行目的基因全序列测序分析。4、对GJB2和线粒体DNA 12S rRNA基因突变阳性患者家系进行系谱分析,为患者家庭提供耳聋的病因学分析、生育指导及遗传咨询。结果在我院收集的138个NSHL家系中检出25个家系携带致聋基因突变,总检出率为18.1%(25/138)。其中GJB2基因突变的检出率为9.4%(13/138),7例为235delC纯和突变,3例235delC杂和突变,1例235delC杂和突变+176del16bp杂合突变,1例235delC杂和突变+299delAT杂合突变,1例176del16bp杂合突变+299delAT杂合突变;mtDNA A1555G突变的检出率亦为7.2%(10/138),mtDNA G7444A突变检出1个家系共2例,mtDNA G7444A突变+C1494T检出1个家系3例。结论 1、在我院收集的138个NSHL家系中测出25例GJB2或mtDNA致聋基因突变,总检出率为18.1%,提示本地区GJB2基因突变及mtDNA 12S rRNA基因突变是引起遗传性耳聋的重要因素。但就全国平均水平而言,本地区有相对较低的GJB2基因突变和相对较高水平的mtDNA A1555G突变。2、耳聋基因诊断,为耳聋患者家庭提供分子水平的病因学诊断,为遗传咨询提供科学可靠的数据。虽然患儿耳聋表型相同,且父母一般听力正常,但遗传咨询和产前诊断的内容应根据基因突变的不同而有所差异。更多还原