中国人群GBA基因突变与帕金森病易感性的相关性研究

【作者】 邹明； 包琼琼； 赵丹； 何志勇； 庄晓赛； 张雄；

【机构】 温州医学院附属第二医院神经内科；

【摘要】 目的探讨中国东部地区汉族人群GBA基因突变与散发性PD遗传易感性的关系,并进一步对中国人群中有关GBA基因与PD相关性的研究进行Meta分析,从分子遗传学角度研究PD的可能发病机制。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态分析(restriction fragment length polymorphism analysis,PCR-RFLP)和DNA测序方法,检测了195例散发性PD患者以及443名正常人外周血白细胞DNA的GBA基因的p.L444P、p.N370S及p.R120W点突变。并采用Meta分析对GBA基因与中国汉族人群PD发病的相关性进行评价。结果 PD组有6例患者发现GBA基因p.L444P杂合突变(突变率为3.08%),明显高于对照组高(0/443)(P=0.001,OR=30.42,95%CI,1.71-542.79)。在所有研究者中均未发现p.N370S和p.R120W突变。GBA基因与中国人群PD相关性的Meta分析发现中国人群中GBA基因与PD易感性相关:Z=6.77,P<0.00001,OR=8.13,95%CI,4.43-14.92。在PD组中GBA基因p.L444P突变率显著比对照组高。而p.N370S,p.R120W突变频率无显著性差异。结论 1、GBA基因p.L444P突变与中国人群帕金森病存在显著相关性。2、不支持GBA基因p.N3705、p.R120W突变是中国人群帕金森病的危险因素。更多还原