一个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析

【作者】 谢海啸； 吕美艳； 王明山； 张扬；

【机构】 温州医学院附属第一医院实验诊断中心；

【摘要】 目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅦ)缺陷症家系进行FⅫ基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法通过活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅫ活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原(FⅫ:Ag)等测定进行表型诊断;PCR扩增先证者及家系成员FⅫ基因的14个外显子及侧翼序列,由DNA测序仪进行测序。100名健康体检者作对照。结果先证者APTT明显延长,为108.1 s,其他成员APTT基本正常。先证者FⅫ:C、FⅫ:Ag均极度降低为1%;家系其他成员FⅫ:C、FⅫ:Ag亦明显下降,在11%～24%之间,但小孙女除外。先证者、大女儿、小女儿、大外甥女1号外显子46位为46T/T型;9号外显子发现9个碱基的缺失,为6800-6808delAGCTGGGAG。此外,家系其他成员:儿子、大孙女、小外甥女发现46T/T;小孙女发现46C/T。结论在该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系发现常见的46C/T多态性及9号外显子6800-6808del9bp。46T/T可引起FⅦ活性减低,但6800-6808de19bp与FⅫ水平的降低无明显相关。更多还原