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同胞兄妹同患假肥大型肌营养不良症的临床与活检肌细胞超微结构观察
【机构】 温州医学院附属第二医院育英儿童医院小儿感染科；
【摘要】 目的研究同患假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)兄妹的临床以及肌细胞超微结构。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理电镜检查。结果两例患儿肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶和谷草转氨酶的水平均高于正常值,肌电图呈肌源性损害,肌肉病理电镜检查示线粒体聚集,脂质、空泡形成,肌丝断裂溶解广泛,未见炎性细胞侵润。结论 DMD早期临床表现不典型,电镜的超微结构对DMD的诊断有重要价值。
- 【会议录名称】 2011年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编
- 【会议名称】2011年浙江省医学会儿科学分会学术年会暨儿内科疾病诊治新进展国家级学习班
- 【会议时间】2011-07-07
- 【会议地点】中国浙江台州
- 【分类号】R746.2
- 【主办单位】浙江省医学会儿科学分会