家族性肌萎缩侧索硬化家系SOD1基因突变

【作者】 赵国华； 殷鑫浈； 毛善英； 尹厚民； 张宝荣； 吴鼎文；

【机构】 浙江大学医学院附属第二医院神经内科； 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿筛查实验室；

【摘要】 目的探讨两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床特征和铜/锌超氧歧化酶基因突变。方法对两个家族性肌萎缩侧索硬化家系的临床资料进行回顾性分析,采用DNA直接序列分析方法对两个家系部分成员进行铜/锌超氧歧化酶基因突变检测。结果家系A患者表现为快速进展的肢体肌无力、肌萎缩,突变检测发现铜/锌超氧歧化酶基因20G→T突变,导致第6位编码子半胱氨酸被脯氨酸代替(Cys6Phe);家系B患者的临床表现不一,部分患者表现为快速进展的肢体肌无力、肌萎缩,病程在1年左右,部分患者临床表现轻微,病程十余年,突变检测发现铜/锌超氧歧化酶基因255G→C突变,导致84位亮氨酸被脯氨酸代替(Leu84Phe)突变。结论肌萎缩侧索硬化患者存在临床异质性,基因检测有助于确诊。更多还原