肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究

【作者】 欧阳志远； 宋水江； 刘建仁； 张宝荣； 吴鼎文；

【机构】 浙江大学医学院附属二院神经科； 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科；

【摘要】 目的报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体基因第1号外显予CAG序列的重复数。结果经临床方法检出家系中3例该病患者,经AR基因检测,其先证者CAG重复数均为51次;肌电图显示感觉、运动神经均受累及,血清甘油三酯增高。结论临床上Kennedy病多被误诊为脊肌萎缩症、进行性肌营养不良,甚至重症肌无力等,雄激素受体基因检测是诊断本病最可靠的方法。更多还原