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肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究

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【作者】 欧阳志远宋水江刘建仁张宝荣吴鼎文

【机构】 浙江大学医学院附属二院神经科浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科

【摘要】 目的报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体基因第1号外显予CAG序列的重复数。结果经临床方法检出家系中3例该病患者,经AR基因检测,其先证者CAG重复数均为51次;肌电图显示感觉、运动神经均受累及,血清甘油三酯增高。结论临床上Kennedy病多被误诊为脊肌萎缩症、进行性肌营养不良,甚至重症肌无力等,雄激素受体基因检测是诊断本病最可靠的方法。

【关键词】 肌萎缩肯尼迪病雄激素受体
  • 【会议录名称】 2011年浙江省神经病学学术年会论文汇编
  • 【会议名称】2011年浙江省神经病学学术年会
  • 【会议时间】2011-05-27
  • 【会议地点】中国浙江丽水
  • 【分类号】R440;R741
  • 【主办单位】浙江省医学会神经病学分会
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