基因测序仪在临床中的应用价值

【作者】 唐少华； 毛义建； 陈向南； 陈身贤； 郑纪阳； 郑永克； 潘杰；

【机构】 温州市第二人民医院检验科； 温州市第二人民医院内科；

【摘要】 目的实现基因测序仪在临床上的应用价值。方法应用基因测序仪开展EGFR(第18、19、20、21、22外显子)基因测序,为肺NSCLCTKI抑制剂靶向治疗提供依据。开展K-ras基因(2、3、4、5外显子)测序,UGT1A1 STR检测,为转移性结直肠癌靶向治疗提供生物标志信息。开展HBV-P区基因测序,为乙肝5种药物耐药靶点提供帮助。开展FGFR1-3基因检测,为软骨发育不全、侏儒症、小头畸形提供临床基因诊断。开展FGFR1-1-2基因检测,为小头畸形提供基因诊断。支持MLPA技术检测平台,为许多基因检测提供服务。结果8例NSCLC患者,查出EGFR基因突变1例,避免了其他7例患者蛮目的临床用药。5例转移性结直肠癌患者检出K-ras突变1例,提示该例患者爱必妥耐药。1例UGT1A1 STR显示UGT1A1~*28基因纯合子,提示该患者对伊立替康药物毒副作用强,临床慎用。20例乙肝患者HBV-P区测序,与临床药物治疗效果符合。5例FGFR3基因测序,发现1例孕妇胎儿FGFR3第10外显子突变,产前诊断胎儿为软骨发育不全。2例小头畸形患儿FGFR1测序,未发现突变,现正在对该2例患者做FGFR2序列检测。200例MLPA检测非整倍体研究,结果见文献快速高通量的非整体分子检测方法。结论基因测序仪在临床上有广阔的应用前景,基因测序在临床病理学诊断、检验诊断、遗传病诊断、药靶基因检测等领域具有实际的应用价值。更多还原