遗传性耳聋基因诊断技术平台的建立及临床应用

【作者】 冯永； 夏昆； 潘乾； 梅凌云； 贺楚峰； 陈红胜； 蒋璐； 刘亚兰； 门美超； 陆小净； 田湘娥；

【机构】 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科； 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室； 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室；

【摘要】 <正>目的耳聋是人类最常见、高发的致残性疾病,约50%属遗传性耳聋。遗传性耳聋多属感音神经性耳聋,无法根据临床表现作出病因诊断,且无有效药物治疗方法,开展遗传性耳聋基因诊断的系统研究符合国家社会经济发展的需要。目前,国内外对于遗传性耳聋的基因诊断研究还没有一套公认的系统的方法,本课题组1999年起在国内率先开展遗传性耳聋基因诊断的研究,并从候选基因筛查、热点突变筛查以及高通量筛查芯更多还原