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由IDS基因内含子突变引起的一个粘多糖贮积症Ⅱ型家系研究
【作者】 金萍； 郝静文； 陈科； 杨幼波； 谢艳红； 莫朝晖；
【机构】 中南大学湘雅三医院内分泌科；
【摘要】 <正>目的:研究粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ,MPSⅡ)发病的分子遗传学机制。方法:对1个临床确诊的粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。研究家系一共有四代22名家族成员,包括两名MPSⅡ型患者。2例患者具有典型MPSⅡ临床表现,
- 【会议录名称】 中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
- 【会议时间】2013-08-21
- 【会议地点】中国陕西西安
- 【分类号】R725.8
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会