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罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变
【作者】 周沛然； 胡莹莹； 卢琳； 陆召麟； 夏维波； 邢小平； 李梅；
【机构】 北京协和医院内分泌科；
【摘要】 <正>目的:肾上腺脑白质营养不良(ALD)是罕见的单基因遗传代谢性疾病,其致病基因ABCD1突变致ALDP缺失或功能异常,引起极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)氧化分解障碍而在全身组织堆积,出现肾上腺和神
- 【会议录名称】 中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
- 【会议时间】2013-08-21
- 【会议地点】中国陕西西安
- 【分类号】R586
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会