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CDC73基因大片段缺失或点突变引起FIHP/HPT-JT综合征的4个家系报道
【作者】 孔晶； 王鸥； 聂敏； 师杰； 胡莹莹； 姜艳； 李梅； 夏维波； 孟迅吾； 邢小平；
【机构】 北京协和医院内分泌科； 北京协和医院病理科； 北京协和医院检验科；
【摘要】 <正>目的:甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征(HPT-JT)以及部分家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症(FIHP)是由CDC73基因失活性突变引起,国内目前尚无该类家系研究报道。本研究对近40年来北京协和医院内分泌科诊治的4个FIHP/HPT-JT家系进行致病基因分析以及临床特征总结。方法:以来自4个FIHP/HPT-JT家系的22名成员为研
- 【会议录名称】 中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
- 【会议时间】2013-08-21
- 【会议地点】中国陕西西安
- 【分类号】R582.1
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会