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运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断
【机构】 天津市儿童医院遗传代谢；
【摘要】 <正>目的应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较。方法盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DdelⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物。同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较。结果经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国儿科学术大会
- 【会议时间】2012-09-13
- 【会议地点】中国河南郑州
- 【分类号】R744
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会儿科学分会