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MLPA技术应用于SMA基因诊断及相邻基因相关性研究

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【作者】 孟英韬； 宋力； 陈红苓； 舒剑波；

【机构】 天津市儿童医院儿科研究所； 天津市儿科研究所；

【摘要】 <正>目的应用MLPA研究脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因SMN1及BIRC1、GTF2H2等相邻基因相关性,探讨相邻基因缺失对SMA表型的影响。方法研究对象:SMA患者24人;携带者50人;对照18人。研究方法:MLPA试剂盒P021-A1;Coffalyzer软件行数据分析。

  • 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）
  • 【会议名称】中华医学会第十七次全国儿科学术大会
  • 【会议时间】2012-09-13
  • 【会议地点】中国河南郑州
  • 【分类号】R744
  • 【主办单位】中华医学会、中华医学会儿科学分会
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