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经基因检测确诊的4-羟基丁酸尿症1例
【机构】 天津市儿童医院神经内科；
【摘要】 <正>4-羟基丁酸尿症,又称琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病,是由琥珀酸半醛脱氢酶缺乏所致,其致病基因AIdh5A1位于6p22,临床少见。现将本院经基因确诊的1例患儿报告如下。本例患儿以精神运动发育落后为首发表现,后出现癫痫发作,脑电图提示背景慢活动,头MRI示双侧苍白球对称性长T2信号影,尿GC/MS分析示尿4-羟基丁酸增高,A Idh5A1基因分析示患者存
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国儿科学术大会
- 【会议时间】2012-09-13
- 【会议地点】中国河南郑州
- 【分类号】D919.4
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会儿科学分会