4例X连锁淋巴增殖综合征临床表现和基因分析

【作者】 应文静； 孙金峤； 刘丹如； 惠晓莹； 王静漪； 俞晔珩； 王晓川；

【机构】 复旦大学附属儿科医院临床免疫科；

【摘要】 目的 X连锁淋巴组织增生综合征(X-linked lymphoproliferative syndrome,XLP)是一种罕见的原发免疫缺陷病,本文通过对临床确诊病例回顾性分析,了解患者的临床特征,同时对致病基因XIAP及SH2D1A进行测序分析,研究基因突变特点,拟寻找疾病基因型和表现型之间的对应关系。方法回顾性分析2011.6-201 2.6间复旦大学附属儿科医院确诊的4例X连锁淋巴组织增生综合征患者的临床资料特点,对主要致病基因XIAP及SH2D1A进行基因测序分析,明确其致病原因。结果 4例患儿平均诊断年龄19个月,平均起病年龄10个月。最常见的症状依次为反复发热、上呼吸道感染、肺炎、口腔溃疡等。所有患者血IgM水平显著升高,淋巴细胞亚群分析CD4/8明显倒置。患者对IVIG治疗效果不理想。4例患儿中1人接受骨髓移植;2人放弃治疗,其中1人已死亡,另1人目前仍有反复发热;1人死于嗜血细胞综合征、多脏器功能衰竭。对该4例患者进行基因分析,其中1例为XlAP基因突变,另3例为SH2D1A基因异常。4例患者皆为错义突变,其中2例为新突变。结论 X连锁淋巴组织增生综合征患儿的主要临床表现有反复发热、上呼吸道感染、肺炎及口腔溃疡。淋巴细胞亚群分析CD4/8明显倒置。主要致病基因为XIAP及SH2D1A基因,突变类型多为错义突变。更多还原