Prader Willi综合征合并肥胖低通气综合征1例

【作者】 王燕然； 王成； 毛定安； 何庆南；

【机构】 中南大学湘雅二医院儿科； 中南大学儿科学研究所；

【摘要】 目的探讨Prader Willi综合征(PWS)合并肥胖通气不良综合征(OHS)的临床表现与治疗。方法回顾性分析我院1例PWS合并OHS患儿的病史、临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测及治疗。结果该患儿存在PWS异常临床特征(双额间距较窄,杏仁形眼裂,外眼角上斜,嘴角向下,小手小脚,隐睾,阴茎短小,智力低下),且染色体分析示FISH检测:46,XY,ishdel(15)(q11.2q11.2)(RP11-1081A4),可确诊为PWS。患儿存在肥胖(BMI值42.36),高碳酸血症,低氧血症,嗜睡,右心影增大等。予抗感染、呼吸机辅助呼吸、护心、护肝、利尿、祛痰等对症支持治疗后患儿症状无缓解,家属放弃治疗后死亡。相关文献报道示PWS主要靠激素替代治疗、手术减重治疗、心理治疗等,通过控制体重以降低并发症的可能;OHS现临床上主要靠辅助通气、呼吸兴奋剂的试用、减肥等措施以达到治疗目的。结论 PWS是一个复杂的多系统异常综合征,人类父源15号q11-13区域的异常是导致疾病发生的原因。PWS合并OHS患者的治疗以运动为主。更多还原