先天性白细胞颗粒异常综合征并CAEBV感染1例及文献复习

【作者】 李旭芳； 徐三清； 方峰；

【机构】 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科；

【摘要】 目的通过1例先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi Syndrome,CHS)并CAEBV感染患儿的诊治分析,探讨CHS的临床特点、诊断方法及合并CAEBV的发病相关机制。方法总结1例CHS合并CAEBV感染患儿的症状、既往史、体征及实验室检查等,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁7个月;以"间断性发热、咳嗽58天,发现肝脾肿大35天"入院;既往多次感染史(上感或肺炎);查体:贫血貌,头发灰白稀疏,双侧虹膜色泽变浅,周边呈车辐状,双肺可闻中小水泡音,腹膨隆,肝脾明显肿大;辅助检查:血象三系进行性减少;抗EBV衣壳抗原IgA(+),抗EBV衣壳抗原IgM(-),抗EBV衣壳抗原IgG(+),抗EBV早期抗原IgG(+),抗EBV核抗原IgG(+);EBV DNA7.18×10~3IU/ml;苯丙酮尿症筛查实验(-);血coombs试验:IgG(+++);发干光镜检查显示色素脱失;骨髓细胞学检查可见吞噬型组织细胞;骨髓细胞电镜检查显示部分分叶核粒细胞胞浆内可见粗大溶酶体颗粒。结论 CHS主要的外貌特征是头发色素脱失,颜色变浅;由于吞噬溶酶体形成异常而临床表现为反复的感染史,诊断不能仅依赖于外周血和骨髓细胞涂片光镜检查,要求进行电镜检查以发现粒细胞内粗大异常的溶酶体颗粒。除了中性粒细胞中溶酶体囊泡不能脱颗粒将吞噬的细菌杀灭,从而易于发生反复的细菌感染外,由于在细胞中大量储积的颗粒也影响到了NK细胞的功能,因此,CHS患儿可于出生后不久或发病后数年疾病过程中合并CAEBV感染,发展为CHS的加速阶段,表现为类似于噬血综合征或淋巴瘤样淋巴细胞增殖性疾病的症状。更多还原