87例MLL基因重排儿童急性白血病的生物学和临床特点分析

【作者】 孙豫兰； 何海龙； 邵雪军； 展世宏； 何亚香； 时春明；

【机构】 苏州大学附属儿童医院；

【摘要】 目的探讨儿童急性白血病（acute leukemia,AL）中混合谱系白血病（mixed lineage leukemia,MLL）基因重排的发生率、融合基因的常见类型及临床特征。方法利用巢式反转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测MLL融合基因,对87例阳性患儿的骨髓细胞形态学、免疫学、分子生物学、染色体特征以及临床表现进行回顾性分析。结果 1209例儿童AL中87例有MLL基因重排,发生率为7.21%,其中ALL中的发生率为6.41%,AML的发生率为9.36%。58例ALL均为B-ALL,28例AML中M5 17例,M₄ 5例,M₂ 4例,M₃、M₆各一例,混合性白血病1例,为髓系伴T系表达。76例进行染色体核型分析,45例（59.21%）可检出克隆性染色体异常,其中28例累计11q23（36.84%）。检测到7种融合基因亚型:MLL-AF9及dupMLL各25例,MLL-AF4 17例,MLL-AF10 9例,MLL-ENL 8例,MLL-AF1q 2例,MLL-AF61例。MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ENL及dupMLL在白血病类别、年龄及WBC计数差异有统计学意义（P<0.05）。结论儿童MLL基因重排白血病ALL中以B-ALL多见,AML以M₅、M₄多见;最常见的融合基因亚型为MLL-AF9、MLL-AF4、dupMLL。MLL融合基因类型不同,可能表现为不同的临床特点,其中MLL-AF4、MLL-ENL可能多见于ALL,初诊WBC较高,发病年龄较小。更多还原