血红蛋白Quong Sze的研究

【作者】 赖柯彤； 陈萍； 陈文强； 李树全； 林伟雄； 杨德寨；

【机构】 广西医科大学儿科实验室；

【摘要】 目的分析血红蛋白Quong Sze（Hb QS）的临床表现、血液学参数及基因突变类型,探讨Hb QS的临床表现、血液学及基因突变特点。方法选择2011年1月至2012年2月在广西医科大学第一附属医院就诊的病人。对病例进行血常规检测;应用高效液相法进行血红蛋白（Hb）分析;应用反向点杂交、多重PCR方法进行地中海贫血（地贫）基因突变分析;应用SPSS13.0软件进行统计分析。结果在11736例病例中,检出68例Hb QS杂合子及32例HbH-QS病,占0.86%。100例病例均为广西籍,南宁籍占20%,百色籍占18%。68例Hb QS杂合子均无临床症状。32例HbH-QS病中,24例为中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,8例为轻度贫血。血常规分析结果:58例Hb QS杂合子Hb为（1 32.47±1 6.43）g/L,MCV为（73.84±3.51）fL;其中1 0例Hb QS杂合子复合β-地贫者分别为（122.50±7.17）g/L、（64.25±4.30）fL。32例HbH-QS病病例分别为Hb（86.68±10.60）g/L、MCV（63.20±6.86）fL。Hb电泳显示Hb QS杂合子无异常区带,HbH-QS病检出Hb H条带。Hb分析显示HbH-QS病Hb H的平均值为（27.1 9±6.90）%,Hb A₂降低,平均值为（1.07±0.75）%。基因分析检出Hb QS杂合子68例,包括53例α^QSα/αα,4例α^QSα/-α^3.7,1例α^QSα/α^CSα,8例α^QSα/αα复合β-地贫,1例α^QSα/-α^3.7复合β-地贫,1例α^QSα/α^CSα复合β-地贫;检出HbH-QS病32例,包括31例α^QSα/-^SEA和1例α^QSα/--^THAI。结论广西地区Hb QS杂合子及HbH-QS病的检出率为0.86%,主要分布在南宁、百色地区。Hb QS杂合子导致血常规MCV降低,为首次报道。提示血常规检测可作为Hb QS杂合子的筛查方法 ;在地贫高发区,当血常规有MCV降低时,应考虑Hb QS杂合子的可能,可通过基因分析确诊。Hb QS复合--^SEA或--^THAIα-地贫-1形成HbH-QS病,临床表现轻重不等,贫血程度不同。Hb分析能检出HbH病,需基因分析才能确诊HbH-QS病。更多还原