儿童药物难治性癫痫的临床分析

【作者】 李艳梅； 黄志； 王刚； 吴惧；

【机构】 重庆医科大学附属儿童医院神经内科； 重庆医科大学附属儿童医院科药剂科； 成都市妇女儿童中心医院神经内科；

【摘要】 目的探讨西南地区儿童药物难治性癫痫的临床特点,以便尽早认识,调整治疗,改善预后。研究CYP3A4*1G在不同发作类型、不同病因的癫痫儿童中的分布及其对药物反应的相关性。方法收集2010年5月至2011年8月重庆医科大学附属儿童医院神经专科门诊诊断为药物难治性患儿(耐药组)83例,药物有效患儿(有效组)87例,现场调查方式收集患儿性别、年龄、首次发病年龄,发作形式、发作次数,治疗情况,神经系统发育情况,脑电图、影像学结果等临床资料,采用病例对照分析方法对耐药组和有效组临床资料进行比较分析。并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组患儿CYP3A4*1G基因多态性。结果①耐药组与有效组相比,1岁之前发病率、局灶性和不确定的发作、结构性和代谢性病因、影像学异常及脑电图异常改变几率明显增高。②在不同发作类型的癫痫儿童中CYP3A4*1G基因型的分布差异无显著意义(P>0.05)。③在遗传性或者未知病因患儿中,耐药组突变纯合子及突变等位基因频率明显高于有效组,差异均有统计学意义(P<0.05),在结构性和代谢性病因患儿中,2组基因型及等位基因频率差异均无显著意义(P>0.05)。结论①IE患儿具有如下特点:发病年龄早,发作类型以局灶性和无法确定发作类型为主,病因以结构性和代谢性异常为主,影像学和脑电图异常改变多,应用两种及以上的抗癫痫药物组合者疗效差。②CYP3A4*1G基因型与不同发作类型的癫痫儿童对抗癫痫药物治疗反应相关性不明显。③CYP3A4*1 G突变纯合子可能与遗传性或者未知病因癫痫患儿耐药具有一定的相关性。在遗传性或者未知病因患儿中,筛查CYP3A4*1 G基因型是指导抗癫痫药物选择,并判断、预测抗癫痫治疗效果的重要方法之一。更多还原