贵阳地区250例哮喘患儿IL-4基因-590C/T和IL-13基因-1112C/T多态性及其与TIgE水平相关性研究

【作者】 朱晓萍； 邓胜蓝； 郑沙沙； 王艳芳； 崔玉霞； 卢根；

【机构】 贵阳医学院附属医院儿科； 贵州省人民医院儿科； 贵阳市儿童医院；

【摘要】 目的探讨IL-4基因启动子区-590位点和IL-13基因启动子区-11 12位点的单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关关系及其对表型TIgE水平的影响,并了解两个位点对哮喘是否有协同作用。方法哮喘患儿250例,男160例,女90例,平均年龄6.60±3.40岁。对照200例,男136例,女64例,平均年龄4.91±3.73岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法 (PCR-RFL-P)检测哮喘组和正常对照组儿童IL4基因-590位点及IL-13基因-11 12位点的多态性;用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组儿童血浆总IgE的水平;用χ~2检验、方差分析来分析两组间基因型、等位基因频率、血浆总IgE水平的分布情况,及IL-4基因-590C/T SNP和IL-1 3基因-11 12C/TSNP在儿童哮喘发病中有无协同效应。结果 IL-4-590C/T和IL-13-11 12C/T位点各基因型频率在哮喘组和对照组间的分布有显著性差异,P均<0.01。变异基因型TT携带者患病危险性均高于CC纯合子或CT杂合子基因型携带者,优势比(OR)分别为1.78,95%CI 1.22-2.60和1.40,95%CI 1.05-2.40。两位点两组间等位基因频率分布也有显著性差异,P均<0.01。且变异等位基因携带者患病危险高于非携带者,OR分别为1.82,95%CI 1.36-2.44和1.647,95%CI 1.246-2.1 78。IL-4-590C/T位点哮喘组血浆总IgE水平在CC、CT及TT基因型间依次增高,差异有统计学意义,P均<0.01。而IL-13-1112C/T位点哮喘组各基因型之间血浆总IgE水平并无显著性差异(P>0.05)。携带IL-4-590C/TTT+IL-13-1112C/T TT基因型组合者患哮喘危险度较仅携带单一的L-4-590C/T TT或IL-13-11 12C/T TT基因型组合者显著增高,OR分别为2.5,95%CI 1.88-3.08和1.78,95%CI 1.39-3.00。结论 IL-4-590C/T和IL-13-1112C/T多态性位点与哮喘的发病有相关性,且两者存在协同效应。IL-4-590C/T位点与血浆TIgE水平升高有关。但IL-13-1112C/T位点与血浆TIgE水平无明显相关性。更多还原