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2例核纤层蛋白病表现型和LMNA基因研究
【机构】 郑州大学第一附属医院；
【摘要】 <正>目的:核纤层蛋白病是一组由LMNA基因突变及其编码的laminA/C蛋白异常所引起的遗传病。该病具备3个特征受累组织来源于中胚层(肌肉、神经、皮肤、脂肪等);表现为退行性变或发育不良;有LMNA基因突变或laminA/C蛋白缺陷。目前报道的核纤层蛋白病至少包括10余种不同的表现型,严重影响患者的生存及生活质量。LMNA基因转录过程中,在第10号外显子处发生选择性剪切,产生三种不同的mRNA,编码4种蛋白,其中以laminA/C最为重要。本研究分析2例核纤层蛋白病的不同表现型及检测患
- 【会议录名称】 中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议
- 【会议时间】2012-08-29
- 【会议地点】中国广东广州
- 【分类号】R596
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会