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软骨发育不全一个家系FGFR3基因突变检测及文献复习
【作者】 徐佳； 康庆林； 张增； 何进卫； 陆联松； 傅文贞； 章振林；
【机构】 上海市第六人民医院；
【摘要】 <正>目的:软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数病例是散发的。软骨发育不全是短肢型侏儒症中最常见的类型,受累个体常因四肢出现肢根型短小而导致躯体矮小。脸部特征主要包括额面部隆起,中脸发育不全。另外还有腰椎前凸明显,肘关节伸直障碍,双膝内翻畸形,以及三叉手畸形等。该疾病主要是由位于4号染色体p16.3的FGFR3基因突变导致。本研究目的在于鉴定1个中国汉族家系1例患者FGFR3基因的突变位点,探讨软骨发育不全发病的分子遗传学机制,并作相关的文献复习。
- 【会议录名称】 中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议
- 【会议时间】2012-08-29
- 【会议地点】中国广东广州
- 【分类号】R681.3
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会