节点文献
两个反向痤疮家系致病基因的突变检测
【机构】 华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科；
【摘要】 <正>目的鉴定两个我国反向痤疮家系致病基因突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法通过对确诊的两例反向痤疮患者追踪而获得两个三代该病家系,采用PCR、DNA测序和BLAST软件比对分析而进行研究。结果在家系1中发现NCSTN第3外显子存在杂合错义突变,c.223 G>A(p.V75I);而在家系2中
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会
- 【会议时间】2012-06-12
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R758.733
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会皮肤性病学分会