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新疆地区苯丙酮尿症基因的突变研究
【作者】 余伍忠； 仇东辉； 宋昉； 刘绍明； 何江； 邹红云； 王瑞；
【机构】 兰州军区乌鲁木齐总医院； 首都儿科研究所；
【摘要】 <正>目的了解新疆不同民族苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变规律、发生频率及遗传特点。方法①应用PCR-单链构象多态性-基因序列分析方法,检测46例PKU患者PAH基因3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列。②采用PCR直接测序方法,分析15例PKU患者PAH基因启动子区和全部13个外显子及其旁侧内含子区域序列。
- 【会议录名称】 中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议
- 【会议时间】2012-05-03
- 【会议地点】中国江苏南京
- 【分类号】R440
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会检验分会