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Alstrm综合征两例报道并文献复习
【作者】 白然； 王浩； 蔡润策； 姚俊洁； 卢阳； 邢倩； 王咏波； 杜建玲； 李昌臣；
【机构】 大连医科大学附属第一医院内分泌科；
【摘要】 <正>Alstr(O|¨)m综合征又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,是以视网膜色素变性、肥胖、神经性耳聋及糖尿病为主要表现,男性尚有高促性腺激素性性功能低下。1956年由Alstr(O|¨)m首先报告,目前全球范围内公开报道的仅有50多例,国内只有北京协和医院内分泌科李梅等报告1例,是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病。Collin经过研究认为致病基因定位于2p13。其病因和发病机制未明,可
- 【会议录名称】 中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议论文集
- 【会议名称】中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议
- 【会议时间】2012-04-12
- 【会议地点】中国江苏扬州
- 【分类号】R589.2
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会性腺学组