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新突变及祖先效应:26例17-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究
【作者】 张曼娜； 孙首悦； 张惠杰； 顾卫琼； 洪洁； 刘建民； 王卫庆； 宁光； 李小英；
【机构】 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科； 厦门大学附属第一医院内分泌科； 上海市内分泌代谢病研究所；
【摘要】 <正>目的回顾2006年～2011年瑞金医院诊治的26例17-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者资料,并分析170HD的临床特征和分子遗传学特点方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果23例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕
- 【会议录名称】 中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议论文集
- 【会议名称】中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议
- 【会议时间】2012-04-12
- 【会议地点】中国江苏扬州
- 【分类号】R586
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会性腺学组