性发育异常的诊断思路

【作者】 李小英；

【机构】 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科； 上海市内分泌代谢病研究所； 上海市内分泌代谢病临床医学中心；

【摘要】 <正>性别可以分为社会性别、表型性别、内分泌性别、性腺性别和染色体性别五个层次。正常人在以上五个层次上,保持完全一致,一旦其中任何一个层次上性别出现差异,即表现为性分化异常。性分化异常可以分为46XY DSD,主要原因有雄激素合成障碍、雄激素作用缺陷、睾丸发育障碍、以及低促性腺激素性腺功能减退(HH);46XX DSD,主要原因有雄激素合成过多,最常见为21羟化酶缺陷症(210HD),以及芳香化酶缺陷;性染色体DSD,主要包括45X0的Turner综合症和47XXY的Klinefelter综合症。46XY DSD患者最常见的表现为性征发育迟缓,或尿道下裂,或完全性女性化;46XX DSD患者常见的表现为原发性闭经,或/和阴蒂肥大等。HH为最常见的46XY DSD,此类患者共更多还原