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家族性进行性骨化性纤维组织结构不良的临床分析及基因突变检测
【作者】 赵真； 夏维波； 孙悦； 孙静； 李梅； 姜艳； 王鸥； 邢小平； 刘怀成； 胡莹莹； 孟迅吾； 周学瀛；
【机构】 北京协和医院内分泌科；
【摘要】 <正>目的进行性骨化性纤维组织结构不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎,是一种罕见的遗传性结缔组织病,以先天的拇趾畸形,再发的软组织肿胀最后生成异位骨化结节为主要特征。FOP是常染色体显性遗传病,编码转化生长因子β或BMP的Ⅰ类丝/苏
- 【会议录名称】 中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年
- 【会议时间】2011-10-20
- 【会议地点】中国江苏苏州
- 【分类号】R593.2
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association(CMA))、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会(Chinese Society of Osteoporosis and Bone Mineral Research(CSOBMR))