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低血磷性佝偻病/骨软化症的临床分析及PHEX基因突变检测
【作者】 赵真； 夏维波； 姜艳； 李梅； 王鸥； 孙悦； 孙静； 邢小平； 刘怀成； 胡莹莹； 孟迅吾； 周学瀛；
【机构】 北京协和医院内分泌科；
【摘要】 <正>目的低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteoma1acia,)是一组并不罕见的致畸/致残性疾病,其中最常见的类型,X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(XLH)的致病基因是位于X染色体的PHEX基因,迄今在世界各人种已报道有280个不同类型的PHEX基因突变,但有关XLH的表型和基因型间的关系尚存在争议,发病机制也未完全阐明。本研究的目的为筛查和检测
- 【会议录名称】 中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年
- 【会议时间】2011-10-20
- 【会议地点】中国江苏苏州
- 【分类号】R725.9
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association(CMA))、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会(Chinese Society of Osteoporosis and Bone Mineral Research(CSOBMR))