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假性甲状旁腺功能减退症患者的临床与遗传学研究
Clinical and genetic analysis of Chinese patients with Pseudohypoparathyroidism
【作者】 朱燕； 邢小平； 聂敏； 王鸥； 李梅； 夏维波； 姜艳； 孟迅吾； 刘海娟；
【Author】 Yan Zhu,Xiao-Ping Xing,Ou Wang,Nin Nie,Xunwu Meng, Weibo Xia,Mei Li,Yan Jiang,Haijuan Liu Peking Union Medical College Hospital
【机构】 北京协和医院内分泌科；
【摘要】 <正>目的:探讨中国人群中PHP患者的临床与遗传学特点。对象与方法:研究对象为北京协和医院收治的77例假性甲旁减患者。本研究回顾性的对77例PHP患者的临床特点进行分析。使用结合重亚硫酸盐修饰后限制性内切酶分析法对PHP患者的GNAS基因上游的4个外显子的甲基化状态进行分析,使用Long-range PCR和Multiplex PCR的方法对GNAS上游的STX16基因的大片段缺失进行检测,使用直接测序的方法来检测GNAS基因突变。
- 【会议录名称】 中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十次全国内分泌学学术会议
- 【会议时间】2011-08-17
- 【会议地点】中国江苏苏州
- 【分类号】R582.2
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会