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KCNQ1复合杂合突变在三个家系引起Jervell Lange-Nielsen综合征
【作者】 高元丰； 刘文玲； 李翠兰； 仇晓亮； 李蕾； 梁瑞娟； 胡大一；
【机构】 北京大学人民医院心脏中心；
【摘要】 <正>目的长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心律失常,表现为心电图上QT间期延长,可引起晕厥和猝死,分为不伴耳聋的RWS综合征和伴耳聋的Jervell Lange-Nielsen(JLNS)。已知至少有13个基因上的突变可导致RWS,而编码延迟整流钾通道IKS的KCNQ1和KCNE1基因上的纯合或复合杂合突变引起JLNS。关于中国JLNS病人的致病原因,目前只见到KCNQ1-T322M纯合突变在一个家系引起JLNS的报道。本研究拟对3个国人JLNS家系进行基因筛查。方法在
- 【会议录名称】 第十三次全国心血管病学术会议论文集
- 【会议名称】第十三次全国心血管病学术会议
- 【会议时间】2011-06-23
- 【会议地点】中国黑龙江哈尔滨
- 【分类号】R541.7
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会心血管病学分会