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先天性脊柱骨骺发育不良COL2A1基因突变鉴定及蛋白质空间结构预测
【作者】 张增； 何进卫； 傅文贞； 柯耀华； 张长青； 章振林；
【机构】 上海市第六人民医院；
【摘要】 <正>目的:先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasia congenital,SEDC)是一种常染色体显性遗传的软骨发育不良疾病,发病率约1/100万,主要临床特征包括非均匀性身材矮小(短躯干),骨骺发育异常以及椎体扁平。临床表现在出生时即出现。我们目的在于鉴定SEIDC家系COL2A1基因的突变位点,以此对病例进行临床确诊,探讨SEDC发病的分子遗传学机制。
- 【会议录名称】 中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议
- 【会议时间】2011-06-10
- 【会议地点】中国湖北武汉
- 【分类号】R681.1
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会