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进行性骨干发育不良的基因突变检测
【作者】 赵真； 夏维波； 袁涛； 李梅； 王鸥； 聂敏； 邢小平； 孙静； 孟迅吾； 周学瀛； 胡莹莹；
【机构】 北京协和医院内分泌科；
【摘要】 <正>目的:进行性骨干发育不良(progressive diaphysealdysplasia,PDD)又称Camurati-Engelmann病。患者因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力,步态不稳。由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄,产生颅神经压迫症状如听力减退、突眼、复视等。X线检查可见骨皮质增厚、硬化,以骨干中段显著,髓腔狭窄或完全消
- 【会议录名称】 中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议
- 【会议时间】2011-06-10
- 【会议地点】中国湖北武汉
- 【分类号】R681.1
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会