节点文献
苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析
【机构】 天津市儿童医院儿科研究所； 天津市妇女儿童保健中心；
【摘要】 <正>目的探讨苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变基因型与生化代谢表型的相关性,以期待指导临床治疗和遗传咨询。方法用PCR-SSCP、DHPLC和DNA测序法对101例治疗前血清苯丙氨酸(Phe)高于120μmol/L患儿基因组DNA进行苯丙氨酸羟化酶全基因分析,分析突变基因型与生化代谢表型的相关性。
- 【会议录名称】 中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）
- 【会议名称】中华医学会第十五次全国儿科学术大会
- 【会议时间】2010-09-23
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R725.8
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会儿科学分会