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一个存在特殊D4Z4序列重排的面肩肱型肌营养不良家系的基因检测
【机构】 福建医科大学附属第一医院神经内科； 复旦大学附属华山医院神经内科；
【摘要】 <正>目的面肩肱型肌营养不良(FSHD)是最常见的成人型常染色体显性神经肌肉遗传病。临床表现有一定的特征性,但表型异质性较大,存在显著的家族间和家族内的差异。FSHD的分子发病基础是4q35亚端粒区D4Z4重复
- 【会议录名称】 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十三次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2010-09-23
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R746
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)