部分性癫痫伴热性惊厥附加症—一种以抗癫痫药物加重发作与Nav1.1功能丧失为特征的新型癫痫综合征

【作者】 廖卫平； 石弈武； 龙跃生； 曾杨； 李田； 于美娟； 苏涛； 邓平； 雷志刚； 徐淑君； 邓维意； 刘晓蓉； 孙卫文； 易永红； 何娜； 徐造成； 段树民；

【机构】 广州医学院第二附属医院神经科学研究所； 印第安纳大学医学院解剖及细胞生物系； 中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所神经科学国家重点实验室；

【摘要】 <正>目的全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)和婴儿重症肌阵挛癫痫(SMEI)都与Ⅰ型钠离子通道a亚基基因(SCN1A)突变有关。GEFS+和SMEI都有热性惊厥和部分性发作;SMEI还具有散发性和由抗癫痫药物(AEDs)加重发作的特点。因此我们在散发、AEDs加重发作的部分性癫痫伴有热性惊厥附加症(PEFS+)的患者中筛查钠离子通道基因的突变。更多还原