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抗肌萎缩蛋白基因非缺失和重复突变引起的Becker型肌营养不良症的临床研究
【作者】 张成； 操基清； 冯善伟； 杨娟； 李智； 张萌； 李少英； 孙筱放； 王艳云； 孔杰；
【机构】 中山大学附一院神经科； 中山大学附一院病理科； 广州医学院第三附院；
【摘要】 <正>目的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因非缺失/重复突变多提示为点突变,常引起临床症状较重的DMD。而在临床工作中,有的患者是非缺失/重复突变,但其临床表型是其症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD)。本研究旨在探讨非缺失/重复突变导致病情缓和的BMD的机制,增加大家对BMD基因突变类型的认识。
- 【会议录名称】 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十三次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2010-09-23
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R746.2
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)