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散发性脊髓小脑型共济失调与多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析
【作者】 韩威威； 吴允钦； 王俊岭； 贾丹丹； 江泓； 沈璐； 夏昆； 唐北沙；
【机构】 中南大学湘雅医院神经内科； 中南大学神经退行性疾病研究中心； 中南大学医学遗传学国家重点实验室；
【摘要】 <正>目的在中国大陆不明原因的散发性脊髓小脑型共济失调与多系统萎缩患者中开展FMR1基因前突变分析。方法运用聚合酶链式反应(PCR),8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法(capillaryelectrophoresis,CE)对散发性不明原因的发病年龄大于45岁的68例SCA、32例MSA(31例MSA-C,1例MSA-P)
- 【会议录名称】 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十三次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2010-09-23
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R744
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)