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先天性无痛无汗症2例报告及NTRK1基因突变检测研究
【机构】 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科；
【摘要】 <正>先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称为遗传性感觉自律性神经病(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)Ⅳ型,是一种以无痛和无汗为基本表现的常染色体隐性遗传性疾病。患儿常伴有智力发育迟缓、反复发热、骨折、自残及骨髓炎等。该病的致病基因为1q21-q22上的酪氨酸激酶受体1(tyrosine kinase receptortype 1,NTRK1)基因,
- 【会议录名称】 中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集
- 【会议名称】中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会
- 【会议时间】2010-06-10
- 【会议地点】中国广东广州
- 【分类号】R725.9
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会皮肤性病学分会