CD40基因5’非翻译区₁位点C/T多态性与Graves病药物治疗停药后复发的相关性

【作者】 马利丹； 阎胜利；

【机构】 山东省青岛大学医学院附属医院内分泌科；

【摘要】 目的探讨CD40基因5’非翻译区（5’UTR）₁位点C/T单核苷酸多态性（SNP）与山东半岛地区汉族人群Graves病（GD）药物治疗停药后复发的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定198例GD患者（其中GD初发组80例,GD早期复发组84例,GD晚期复发组34例）和110例正常对照者CD40基因5’UTR₁位点的基因型,并计算其基因型及等位基因频率。结果CD40基因5’UTR₁位点的基因型及等位基因频率在GD组和正常对照组中的分布有显著性差异（X²=23.133,P=0.000;X²=13.372,P=0.000）,GD组CC基因型频率明显高于正常对照组（23.7%vs 11.8%）,TT基因型频率明显低于正常对照组（7.6%vs 26.4）,GD组C等位基因频率明显高于正常对照组（58.1%vs 42.7%）;CD40基因5’UTR₁位点的基因型频率在GD早期复发组与晚期复发组的分布有显著性差异（X²=11.278,P=0.004）,早期复发组CC基因型频率明显高于晚期复发组（26.2%vs 14.7%）,但C等位基因频率在两组间的分布无显著性差异（X²=2.272,P=0.099）。结论CD40基因5‘UTR₁位点的C等位基因多态性可能与山东半岛地区汉族人群GD发病相关,与GD停药后复发的关系仍需进一步研究。更多还原