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9号环状染色体综合征1例报道及文献复习
【作者】 叶志纯； 祝兴元； 赵蕊； 贺新玉； 张惠佳； 李梨平；
【机构】 湖南省儿童医院；
【摘要】 <正>目的通过对1例9号环状染色体综合征患儿的细胞分子遗传学分析和相关文献复习,探索9号环状染色体形成机理;具相同断裂点的环状9号染色体患者临床表型的多样性;以及基因的单倍剂量不足对其表型的影响。
- 【会议录名称】 中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编
- 【会议名称】中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会
- 【会议时间】2009-11-05
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R725.9
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会检验分会(Chinese Society of Laboratory Medicine)