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一个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系凝血因子Ⅻ基因分析
【作者】 谢海啸； 王明山； 谢耀盛； 周武； 杨丽红； 金艳慧； 潘荣杰；
【机构】 温州医学院附属第一医院；
【摘要】 <正>目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行FⅫ基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制。方法通过活化部分凝血活酶时间(APIT)、凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原(FⅫ:Ag)等测定进行表型诊断;用PCR技术对先证者及其家系成员FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序
- 【会议录名称】 中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编
- 【会议名称】中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会
- 【会议时间】2009-11-05
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R55;R450
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会检验分会(Chinese Society of Laboratory Medicine)