GC型和non-GC型DLBCL中BCL-6基因5’-非编码区突变分析

【作者】 赵菁； 赵静； 周韧； 杨开颜； 陈国荣； 毛洁； 蔡莺莺；

【机构】 浙江大学医学院病理学与法医学研究所； 温州医学院附属第一医院病理科；

【摘要】 目的分析不同亚型弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中BCL-6基因5’-非编码区突变情况,探讨其在淋巴瘤发生中的作用。方法对64例DLBCL标本进行免疫组化分析,将其分为生发中心型和非生发中心型DLBCL。提取基因组DNA,PCR技术扩增BCL-6基因第一外显子三个热点突变区,运用SSCP筛选突变病例,通过直接测序的方法鉴定BCL-6基因突变情况。结果免疫组化分析发现64例DLBCL中有20例为生发中心型,另外44例为非生发中心型。所有病例中,BCL-6基因5’-非编码区总突变率为17.2%(11/64),其中20例生发中心型DLBCL中有7例发生突变,占35%;44例非生发中心DLBCL中有4例发生突变,占9%。两者差异具有统计学意义(P<0.05)。所有突变位点中,+363和+469频繁发生突变。结论中国人DLBCL中BCL-6 5’-非编码区频繁发生突变,但是低于国外水平。BCL-6 5’非编码区突变多发生于生发中心型DLBCL中。更多还原