一个营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的产前遗传学诊断研究

【作者】 丁颖果； 陆原； 方红；

【机构】 浙江大学医学院附属第一医院皮肤科； 深圳市南山人民医院皮肤科；

【摘要】 目的:为一个发病年龄较晚的营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系明确致病基因和突变位点,为家系中的一名早孕成员进行产前遗传学诊断。方法:运用家系调查分析、随访新生儿、提取外周血DNA、聚合酶链反应和DNA直接测序的方法检测COL7A1基因的突变。结果:家系调查发现早孕志愿者Ⅲ7的母亲Ⅱ3在26岁时,生育一名DEB男性患儿Ⅲ6后发病,而男性患者Ⅲ6在出生后数天即发病。家族中还有两名DEB男性患者Ⅰ1和Ⅱ9。早孕志愿者Ⅲ7,女性,目前尚无DEB的临床表现,急待基因诊断结果。收集到部分家系成员的外周血DNA标本。基因突变检测发现该家系两名患者Ⅲ6和Ⅱ3均存在一个既往报道过的替换突变:c.6859 G>A(p.Gly 2287 Arg),而早孕志愿者Ⅲ7和健康成员Ⅱ1以及无关正常人中并不存在该突变。随访志愿者Ⅲ7和其所生的男性新生儿1年,均未出现DEB相关的临床表现。结论:运用基因检测技术可为DEB家系明确致病基因和突变位点,成功指导产前遗传学诊断。更多还原