节点文献
受磷蛋白基因突变与中国成都地区扩张型心肌病的相关性研究
【机构】 成都市第一人民医院心研室； 四川大学华西医院心内科； 四川大学华西基础与法医学院；
【摘要】 目的研究扩张型心肌病(DCM)患者的肌浆网受磷蛋白(phospholambanPLN)基因突变情况,探讨该基因与中国DCM患者发病的关系。方法采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR—SSCP)方法并结合核苷酸序列测定对89例DCM患者及110例对照组的PLN基因进行分析。结果在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳中,病例组89例及对照组110例中均未发现存在异常构象,通过DNA测序未发现存在PLN基因第25核苷酸位点的C→T错义突变及116核苷酸位点的T→G突变。结论本研究未发现中国成都地区DCM患者PLN基因第25和116核苷酸位点存在突变。
【关键词】 扩张型心肌病(DCM)；
肌浆网受磷蛋白(PLN)；
基因突变；
- 【会议录名称】 第十次中国中西医结合学会心血管病学术大会暨第五次江西省中西医结合学会心血管病学术大会论文汇编
- 【会议名称】第十次中国中西医结合学会心血管病学术大会暨第五次江西省中西医结合学会心血管病学术大会
- 【会议时间】2010-11-05
- 【会议地点】中国江西南昌
- 【分类号】R542.2
- 【主办单位】中国中西医结合学会心血管病专业委员会